Síndrome de Rett: causas y síntomas

El síndrome de Rett es una enfermedad genética que provoca un trastorno en el desarrollo neurológico. Está relacionado a mutaciones en un gen específico del cromosoma X y ocurre prácticamente sólo en mujeres.

Si bien es muy raro que ocurran varios casos en una misma familia, el Síndrome de Rett puede tener un componente hereditario, es decir, puede ser transmitido de padre a hijos. Sin embargos, estos casos representan menos del 1% del total, ya que, generalmente, ocurre aleatoriamente.

El gen que sufre mutaciones en el síndrome de Rett es el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. Este gen es esencial en el control de otras características genéticas, ya que está directamente ligado a una proteína que bloquea la acción de otros genes durante el desarrollo del sistema nervioso.

Signos y síntomas

El desarrollo del bebé en los primeros 5 meses de vida ocurre aparentemente sin ninguna anormalidad. Los primeros signos y síntomas del síndrome de Rett comienzan a manifestarse entre los 6 meses y 2 años. En esta fase, el niño puede presentar:

  • Lentitud en el crecimiento del cráneo;
  • Pérdida de las capacidades motoras;
  • Pérdida de peso;
  • Movimientos descoordinados al caminar o mover el tronco;
  • Movimientos extraños con las manos, como torsiones y entrelazamiento de los dedos.

Otras características comúnmente observadas en este periodo son: la falta de juego, la aversión social y el retraso mental. Algunos niños pueden también sufrir convulsiones.

No hay medicamentos capaces de mejorar la pérdida de habilidades motoras o la socialización del niño. Los casos de convulsiones son tratados con anticonvulsivantes. El tratamiento de este síndrome es multidisciplinario y puede involucrar al neurólogo, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, pediatra, entre otros especialistas.

Síndrome de Rett: causas y síntomas

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